報告題目	發作性運動誘發性運動障礙的致病基因鑒定及精准診療研究
報告人	浙江大学醫學院隶属第二医院吳志英教授
報告时间	2024年5月18日（星期六）下午4:00—4:45
報告所在	椒江校區2-206室
報告內容簡介	報告內容簡介：發作性運動誘發性運動障礙（PKD）是最常见的发作性运动障碍，既往因缺乏特异的诊断标志物，临床上常被误诊为癫痫或其它发作性疾病，从而延误诊治，严重影响患者的学习、事情和生活。因此，亟需判定其致病基因并寻找特效治疗药物。吳志英教授团队在国际上率先判定出PKD的第一個致病基因PRRT2和第二個致病基因TMEM151A，目前這兩個致病基因均已被在線人類孟德爾遺傳（OMIM）數據庫收錄，已成爲診斷PKD的金標准。此外，從各種抗癫痫藥物中篩選出治療PKD的特效藥物卡馬西平，使患者獲得與正凡人一樣的生活質量。系列研究結果對PKD的精准診治具有裏程碑的意義，在國際上引領了該領域的研究。報告人簡介：吳志英，浙江大學求是特聘教授，主任醫師，浙大二院醫學遺傳科/稀有病诊治中心主任。国家杰出青年基金获得者，科技部创新人才推进计划重点领域创新团队卖力人。担任中国神经科学学会副理事长，中华医学会神经病学分会神经遗传学组组长，浙江省医学会神经病学分会主任委员。擅长神经遗传病和疑难稀有病的精准诊治，先后判定報道的3個致病基因均已成爲診斷疾病的金標准，以通訊作者在Nature Genetics，The Innovation，Brain，Movement Disorders，Neurology，Cell Reports等國際知名期刊發表SCI論文170多篇。
承辦單位	醫學院
發布日期	2024年5月13日
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